Gran parte de la infancia del hijo de Florencia Braga Menéndez transcurrió visitando consultorios médicos. Para ese entonces, el niño presentaba síntomas tempranos de una discapacidad visual que no pudo ser identificada por ningún estudio hasta que, siete años después, un doctor dio con el diagnóstico correcto: se trataba de Stargardt, una enfermedad ocular hereditaria que forma parte de las más de 7 mil enfermedades poco frecuentes (EPF) o raras de las que tiene registro la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El Ministerio de Salud de Argentina define a una enfermedad poco frecuente o rara a aquella que se produce con escasa frecuencia en la población general, es decir, cuya prevalencia es igual o inferior a 1 en 2 mil personas respecto a la situación epidemiológica nacional: en el país son casi 3 millones de personas diagnosticadas, mientras que en el mundo la incidencia supera los 300 millones de pacientes diagnosticados. Las EPF afectan las capacidades físicas, habilidades mentales, comportamiento y capacidad sensorial del paciente. La mayoría son probablemente mortales, mientras que otras son compatibles con una vida normal siempre y cuando se diagnostiquen a tiempo y se traten de modo adecuado.

Pero al ser tan poco conocidas por el equipo de salud, no siempre se diagnostican a tiempo y en la mayoría de los casos se indica un tratamiento incorrecto o, peor aún, no se trata al paciente. Tal y como ocurrió con la historia de Florencia Braga Menéndez y su hijo, las EPF pueden ser descubiertas por el médico unos cinco años después de que comienzan a aparecer los síntomas. Impulsada por su propia vivencia, Braga Menéndez pasó de ser el familiar de un niño con Stargardt a ser parte activa de la búsqueda de soluciones uniéndose a la Fundación Investigar como directora asociada y como vicepresidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).
“El 80 % de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes”, explica la profesional. Y agrega: “otras EPF son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y otras aún se desconoce su causa. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en la infancia. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos, como la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas”.

A pesar de su gran diversidad, las EPF presentan algunos rasgos comunes y pueden caracterizarse generalmente como:

• Demora diagnostica: recorrido por diferentes especialistas médicos, diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios.
• El 65% son graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, algunas ponen en riesgo la vida.
• Desarrollan déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía en 1 de cada 3 casos.
• No son contagiosas.
• El 75% se presenta durante la infancia: a partir de los 2 años edad, es decir, 57% (la mayoría de los casos).
• Afecta también a los adultos (31%) y a jóvenes (12%).
• Se les puede atribuir el 35% de las muertes antes del primer año de vida, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
• 65% son discapacitantes: la calidad de vida de las personas con estas enfermedades se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.
• Entre el 10 y 15 % de las enfermedades raras tienen tratamiento que no son curativos, pero que sí pueden retrasar la aparición de la enfermedad y controlarla.
• Muy dolorosas: el sufrimiento de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias se ve agravado por factores psicológicos, desesperación, angustia, la falta de esperanza por ausencia del tratamiento.

Para las personas con EPF la globalización ha sido una aliada. Braga Menéndez destaca que en estos tiempos es mucho más sencillo que los pacientes y sus familiares se encuentren con otros grupos que estén pasando por situaciones similares, dándose apoyo e intercambiando información, algo esencial para sobrellevar esta complicada situación. Para los investigadores y para las organizaciones también es favorable, pues les resulta menos difícil rastrear a los pacientes de todo el mundo para tener un cálculo más real del número de afectados por EPF en el mundo, aunando los circuitos de información y facilitando la implementación de más y mejores políticas de salud.

“La medicina, a grandes rasgos, puede dividirse en pregenómica y posgenómica. La primera de ellas resulta fundamental pues entiende que la información genética de cientos de pacientes y personas sanas es justamente información, es poder. Y cada país tiene que proteger esa información mediante biobancos genéticos propios que les permitan avanzar en el desarrollo de políticas sanitarias a gran alcance. Ya estamos hablando de que el 8% de la población mundial padece una enfermedad poco frecuente”, resaltó.

Por esa razón, la FADEPOF, puso en línea una encuesta nacional para ubicar en un mapa, de actualización constante, los casos de EPF registrados dentro del territorio nacional. El trabajo de esta organización es potenciar acciones de investigación, concientización, difusión y defensa de los derechos de los pacientes afectados con el fin de mejorar su calidad de vida. En su página web se pueden ampliar conceptos importantes de las EPF y se puede descargar el manual de derechos de los ciudadanos argentinos que las padecen.

Es importante mencionar que el año pasado esta federación, en trabajo conjunto con el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, anunció que, por primera vez en Argentina y en América Latina, se secuenciaría la información genética de muestras de 100 pacientes con la enfermedad de Stargardt. La iniciativa podría reducir el tiempo para un diagnóstico y tratamiento efectivos y –así lo consideran- ofrecer la posibilidad real de conseguir una cura en el futuro.