Un tratamiento genético apunta a convertirse en una alternativa para la atención de pacientes que padecen de anemia de Fanconi. Se trata de una investigación realizada en España que ha arrojado la posibilidad de que la enfermedad sea tratada a partir de la intervención de las células, sin que sea necesaria la práctica de un trasplante de médula ósea.

El estudio fue realizado en conjunto por científicos del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER) y de los hospitales Niño Jesús de Madrid y Vall d’Hebrón de Barcelona, y promueve la intervención de células dañadas para que, a partir de ellas, puedan abrirse paso nuevas células sanas.

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara que se presenta con una frecuencia de 10 casos por cada millón de individuos, de acuerdo con la Guía de Diagnóstico y Tratamiento de la Sociedad Argentina de Hematología publicada en 2015. Según este material, se manifiesta con el nacimiento con malformaciones congénitas, disposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos y a padecer de aplasia medular, lo que ocasiona que en la mayoría de los casos sea indispensable realizar un trasplante.

Lo que desarrollaron los investigadores fue una técnica que consiste en introducir la versión correcta del gen mutado en las células madre hematopoyéticas dañadas para que, al dividirse, se expandan en el paciente como células sanas.

La agencia Efe se registra el hallazgo en la voz de los investigadores: “hemos demostrado por primera vez que las células madre corregidas con esta terapia génica proliferan mejor que las células del paciente que no se han corregido”, aseguró Juan Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras Hematopoyéticas del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)/IIS Fundación Jiménez Díaz y coordinador de esta investigación sobre anemia de Fanconi.

La metodología requirió extraer células madre de la sangre de cuatro pacientes de entre 3 y 6 años procedentes de distintas ciudades de España y concentrados todos en el mismo hospital. Esas muestras fueron tratadas en el laboratorio a través de un vector viral, derivado de un lentivirus, que sirvió de vehículo para introducir a las células la versión correcta del gen mutado, el gen Fanconi A (FANCA).

El siguiente paso, explica Efe, fue infundir las células madre dentro de sus propios donantes para que, ahí, se reprodujeran normalmente. La buena respuesta del cuerpo frente a sus propias células intervenidas ha sido uno de los factores más aplaudidos de esta investigación, a tal nivel que algunos de los pacientes tratados cuentan ya con entre 30% y 40% de células sanas en su sangre al cabo de 6 a 12 meses del procedimiento. A este respecto, los investigadores se muestran optimistas, y estiman que dentro uno o dos años el porcentaje puede ascender a 80%.

“Lo que estamos viendo en los primeros pacientes tratados es impresionante: las células corregidas injertan y tienen una gran ventaja proliferativa, se expanden por el organismo del paciente”, explicó a Efe Paula Río, investigadora de la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT.

Este procedimiento todavía es catalogado como experimental, pero hasta el momento no ha causado reacciones adversas en los pacientes del ensayo, por lo que ha llamado la atención del gremio como una alternativa menos invasiva que el trasplante para atender el fallo medular, no solo porque evita este riesgoso procedimiento si no porque también hace innecesario que se realicen quimioterapias previas.

Con respecto a los tumores sólidos que suelen presentarse a partir de las dos décadas de vida de los pacientes, los investigadores estiman que el nuevo procedimiento también podrá disminuir su incidencia, sobre todo porque buena parte de ellos son causados por las reacciones de rechazo del cuerpo a las células de la médula trasplantada.

La investigación continuará ahora con una nueva muestra integrada por al menos cinco nuevos pacientes, con los que esperan corroborar la eficacia de la técnica, a la espera de que las agencias reguladoras aprueben a futuro esta terapia genética para hacer frente a la anemia de Fanconi.

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