La FADEPOF diseñó y ejecutó un registro nacional de EPF que buscará acortar la llamada “odisea diagnóstica”

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Reducir la llamada “odisea diagnóstica” que debe recorrer una persona que padece alguna de las más de 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPF) sigue siendo un objetivo en la atención médica y un sueño para los pacientes y familiares.

En contra hay muchos factores: una infraestructura sanitaria no apta para tal fin, desconocimiento científico de muchas patologías aún, variables económicas, sociales,  etc. Mientras tanto, los pacientes con EPF pasan de 5 a 10 años buscando respuestas, quizás consigan un tratamiento, muy poco probable que se topen con una cura, y tal vez el final del camino no sea el esperado.

Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), y presidenta de la Fundación Más Vida, cree que es necesario que el paciente, y sus familiares, se mantengan luchando. “Hay que persistir en la consulta médica, intentar llegar a centros de salud más grandes, y llevar consigo la historia clínica hasta encontrarse con algún médico que tenga una perspectiva mucho más amplia y que, finalmente, les pueda orientar. Es importante poder concentrar en un solo médico todo el mapa general de la persona y su dolencia”, comentó en entrevista con Océano Medicina.

Escati Peñaloza, quien es madre de una niña que padece la enfermedad inflamatoria intestinal (colitis indeterminada), cree que es determinante que, si los síntomas se mantienen a lo largo del tiempo, y no se logra dar con un diagnóstico, muy probablemente se trate de una EPF, por lo que en una consulta habitual no es posible que el médico logre identificarla.

“La angustia de no tener un diagnóstico es un impacto emocional, personal y familiar, muy grande, y si bien la mayoría de estas enfermedades no tiene una opción terapéutica concreta, el diagnóstico puede dar una alternativa o posibilidad a futuro de entrar a algún ensayo clínico nacional o internacional”, dijo.

Para ella, la importancia del registro de datos epidemiológicos a nivel nacional puede ser una oportunidad para planificar servicios sanitarios, que haya un mapa poblacional que incluya a cada provincia del país y la especialidad del médico tratante. “Esa es una de las prioridades que en nuestro país la Ley 26689 señala desde el año 2011”, agregó.

Por tal razón, FADEPOF diseñó y ejecutó un registro nacional de EPF a partir de una experiencia piloto de 2016, la cual consistía en una encuesta de acceso libre y disponible online que los pacientes y sus familiares fueron alimentando con datos de su historia clínica y geográficos, entre otros.

“Este registro, elaborado con estándares internacionales, pretende que la información no solo sea brindada por profesionales médicos tratantes, sino también por los pacientes o representantes legales, con el fin de que haya una recopilación de datos sostenida a lo largo del tiempo y que realmente permita un análisis y una planificación mucho más dirigida a nivel de salud pública. Nuestra intención es poder llevar esto a cada una de los ministerios de salud de cada provincia y de la nación y trabajar en conjunto, pues el primer informe de la prueba piloto arrojó que en todas las provincias de argentina hay personas con EPF””, comentó Escati Peñaloza.

Otro dato extraído del registro es que los pacientes identifican como principal prioridad encontrar un centro de atención en donde puedan ser evaluados/tratados. Una vez el registro esté disponible, los usuarios podrán consultar, de acuerdo con su enfermedad o síntomas y su locación, en qué establecimiento hospitalario especializado podrán asistir. “Con esta estrategia podremos recortar significativamente la ‘odisea diagnóstica’ de las personas que padecen alguna de las más de 8 mil EPF identificadas hasta ahora”, concluyó.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en Europa viven más de 30 millones de personas con alguna EPF (que tiene prevalencia menor de 1 en 2.000), mientras que en Argentina se calculan unos 3 millones 200 mil pacientes (el 8% de la población total).

El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas del país se acerca cada vez a la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva como método de detección de mutaciones para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.

También pone foco en la capacitación de los profesionales de la salud de atención primaria, sobre todo para detectar familias en riesgo.